颅内原发性黑色素瘤

患者病例：患者男，47岁。20余天前无明显诱因出现头晕头痛、一过性意识障碍，呈发作性，每日发作2～3次，数秒后缓解。于当地医院就诊，行控制血压治疗。10余天前，患者出现行走不稳，呈持续性，遂来本院就诊。发病以来神志清，精神欠佳。

图1 轴面T1WI示小脑蚓部内有一团块状肿瘤，呈稍低信号，瘤内信号不均匀；图2轴面T2WI示稍高信号，信号不均匀；图3 轴面DWI高b值示肿瘤轻度扩散受限；图4 轴面T1WI增强扫描示肿瘤呈高信号，瘤内信号稍不均匀，内有短片状高信号；图5 矢状面T1WI增强示肿瘤呈混杂高信号

手术及病理所见：术中见中线蚓部及四脑室一灰褐色肿瘤，大小约4 cm×4 cm×3 cm，质地软，边界尚清，无包膜，血供丰富，肿瘤周围水肿明显，肿瘤上方达天幕，两侧挤压小脑半球内侧面，前方至小脑蚓部及四脑室内。病理所见：镜下见肿瘤细胞大，少数细胞内含色素，排列成车轴状，编织状等。免疫组织化学染色：GFAP（－），S-100（+），Oligo-2（－），CK（－），EMA（个别弱+），Syn（－），CD56（灶、弱+），NSE（－），HMB45（+），Melan-A（+），Ki-67（约40%+），IDH1（－），P53（+）。病理诊断：（小脑蚓部）恶性黑色素瘤（图6）。

讨论：颅内原发恶性黑色素瘤（malignant melanoma，MM）是起源于软脑膜成黑色素细胞的恶性肿瘤，呈浸润性生长，发展迅速，预后差，通常位于脑底部、脑干底面、视交叉和大脑各叶沟裂处，经转为肿瘤细胞后，沿脑膜向四周脑组织扩散蔓延。本例肿瘤位于脑底部小脑内，符合文献报道。该肿瘤可分为原发性和转移性两类。颅内原发性MM是一种极为罕见的恶性肿瘤，约占全身MM的1%，占颅内肿瘤的0.07～0.17%，而转移性MM稍多，占0.11～0.39%。

颅内原发性MM患者预后略好于继发性。目前仍以Willis提出的3个基本条件为诊断原发性MM标准：皮肤和眼球没有发现MM；过去未做过MM的切除术；内脏未发现MM转移征象。此患者符合所有上述条件。本病好发于男性，这可能是因为MM内存在一种能抑制肿瘤生长的雌激素受体，所以女性相对少见。该病可发生于任何年龄，但40岁以下青壮年多见，而本例发病年龄稍大，较为少见。其临床表现缺乏特异性，据文献报道，颅内恶性MM主要临床表现为颅内高压和脑积水、局灶性神经功能缺损等症状，偶有发生脑出血或蛛网膜下隙出血和继发性癫痫发作。

本例肿瘤灶位于小脑，压迫症状明显，头痛、行走不稳为首要症状。黑色素内存在着自由基和不成对电子，可形成金属螯合物，可缩短T1、T2弛豫时间，所以T1上表现为高信号，在T2上表现为低信号。Isikar等根据MRI特点将其分为4型，黑色素型：T1高信号，T2低信号；无黑色素型：T1低或等信号，T2高或等信号；混合型：和前两型表现都不相同；伴出血型：仅表现为出血的影像特征。而本例MRI表现并不是典型的黑色素型，T1低信号，T2稍高信号，可能为无黑色素型。

MM不具有特征性的影像学表现，难与其他肿瘤相鉴别，主要依据病理学和免疫组织学来确诊。本病发病率低，且临床表现和影像表现不具典型特征，需要与其他相似疾病鉴别：（1）原发性和转移性MM的鉴别。原发性多发生于青壮年，年龄偏小，发病快，病程长，皮肤MM少见，好发于脑干、颅底等；而转移性多发生于中老年，皮肤多有MM，多单发，好发于大脑表面和灰白质交界。

（2）脑膜瘤。其T1WI多为等或稍低信号，T2WI多为混杂稍高信号，强化有明显的“脑膜尾征”。

（3）颅内出血。出血灶中的高铁血红蛋白和去氧血红蛋白也为顺磁性，在出血不同时期其影像学表现可不同，但其发病急，边界常伴水肿。